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Salute: in Italia 2 milioni colpiti da malattie rare

Salute: in Italia 2 milioni colpiti da malattie rare

Molte comprese solo di recente grazie a progressi della genetica

FIRENZE, 30 settembre 2017, 11:54

Redazione ANSA

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In Italia 2 milioni di persone sono affette da malattie rare. Il dato è dell'Osservatorio sulle malattie rare (Ossfor) in occasione del Forum sulla salute alla Leopolda di Firenze. Molte di queste malattie sono state comprese solo recentemente grazia ai progressi della generica.
    Al momento la patologie note che interessano poche persone sono circa 7 mila. Una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio siano disponibili oltre 100 farmaci orfani, ossia appositamente studiati per malattie che colpiscono pochissimi pazienti. "L'origine prevalentemente genetica, la complessità dei singoli casi e l'esiguità del numero di pazienti - è stato spiegato - hanno fatto sì che le malattie rare siano diventate ambito privilegiato per lo sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati, apripista per nuovi trattamenti 'target therapy' anche nelle patologie più diffuse, complice l'enorme avanzamento registrato nella diagnostica molecolare e grazie al sequenziamento genomico". "Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura una realtà - ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di Ossfor - Se siamo arrivati a questo è grazie soprattutto all'impegno che la ricerca ha profuso nel campo delle malattie e dei tumori rari, dove il concetto di 'personalizzazione' è dato dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande variabilità di genotipo, cioè l'esistenza di diverse mutazioni per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni cliniche".
   
   

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