In Italia 2 milioni di persone
sono affette da malattie rare. Il dato è dell'Osservatorio sulle
malattie rare (Ossfor) in occasione del Forum sulla salute alla
Leopolda di Firenze. Molte di queste malattie sono state
comprese solo recentemente grazia ai progressi della generica.
Al momento la patologie note che interessano poche persone sono
circa 7 mila. Una minoranza quelle che dispongono di una
terapia, nonostante in commercio siano disponibili oltre 100
farmaci orfani, ossia appositamente studiati per malattie che
colpiscono pochissimi pazienti. "L'origine prevalentemente
genetica, la complessità dei singoli casi e l'esiguità del
numero di pazienti - è stato spiegato - hanno fatto sì che le
malattie rare siano diventate ambito privilegiato per lo
sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati,
apripista per nuovi trattamenti 'target therapy' anche nelle
patologie più diffuse, complice l'enorme avanzamento registrato
nella diagnostica molecolare e grazie al sequenziamento
genomico". "Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa
è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura
una realtà - ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di
Ossfor - Se siamo arrivati a questo è grazie soprattutto
all'impegno che la ricerca ha profuso nel campo delle malattie e
dei tumori rari, dove il concetto di 'personalizzazione' è dato
dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da
piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande
variabilità di genotipo, cioè l'esistenza di diverse mutazioni
per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni
cliniche".
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