(di Francesco De Filippo)
E' il più vasto studio clinico
prospettico randomizzato di farmacogenetica mai realizzato, che
ha coinvolto 7mila pazienti di 7 Paesi europei allo scopo di
dimostrare la validità clinica della prescrizione di farmaci
sulla base delle informazioni genetiche di una persona. Detta
più semplicemente, conoscendo le peculiarità genetiche di un
paziente si può personalizzare una terapia accrescendone la
validità clinica prevenendo dunque reazioni avverse. Un
principio dimostra che le caratteristiche costitutive dei geni
sono diverse per ogni paziente comportando diversi effetti
collaterali. Lo studio, oggi pubblicato sulla rivista
scientifica The Lancet è stato ideato al CRO di Aviano la cui
struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica ha partecipato
al progetto.
Dopo avere mappato il DNA di ogni paziente, i ricercatori
hanno esaminato 12 geni coinvolti nelle reazioni avverse ai
farmaci, dimostrando che 50 tipi di varianti germinali
(polimorfismi) influiscono sul funzionamento dei 39 farmaci
selezionati. I risultati dello studio hanno rilevato che i
pazienti a cui è stata prescritta una terapia basata sul profilo
costitutivo di geni hanno manifestato una significativa
riduzione di effetti collaterali gravi rispetto ai pazienti a
cui era stata prescritta una
dose farmaceutica standard.
Ad Aviano hanno trattato 1.232 pazienti con la collaborazione
degli Ospedali Ca' Foncello (Treviso) e S.Filippo Neri (Roma).
Finanziato dal programma Horizon 2020, il progetto - "PREemptive
Pharmacogenomic testing for Preventing Adverse drug Reactions
(PREPARE) study" - è stato coordinato da Henk-Jan Guchelaar del
Leiden University Medical Center (LUMC). Giuseppe Toffoli,
responsabile della Farmacologia Sperimentale e Clinica del CRO
ha sottolineato che lo studio voleva anche stabilire il ruolo
della farmacogenetica nel prevenire gli effetti tossici dei
farmaci in oncologia e, nello specifico, di stabilire il ruolo
di varianti genetiche a carico di due geni: diidropirimidina
deidrogenasi (DYPD) e uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
(UGT). Per Toffoli la "ventennale esperienza maturata nello
studio delle varianti genetiche, responsabili delle reazioni
avverse ai farmaci" del settore da lui diretto, sono stati
fondamentali nel progetto. Al lavoro hanno partecipato Erika
Cecchin, afferente alla Farmacologia Sperimentale e Clinica e
coordinatrice delle attività dello studio di farmacogenetica, e
le ricercatrici Rossana Roncato (che si è occupata degli aspetti
di implementazione e farmacoeconomia) e Alessia Bignucolo (che
ha partecipato all'arruolamento dei pazienti ed eseguito i test
molecolari).
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