E' stata pubblicata sulla rivista
scientifica Nature una ricerca sulle malformazioni congenite
degli arti a cui ha partecipato la 'Genetica medica' della Asl
Bari. Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta
dal dottor Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti
laboratori di ricerca genetica nel mondo tra cui il 'Max Planck
Institute for Molecular Genetics' di Berlino, la 'New York
University School of Medicine' e istituti di ricerca delle
università di Oxford e Pavia. "Il lavoro - spiega l'Asl - segna
un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi
genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si
è partiti dall'analisi di una malattia rara chiamata
'Split-Hand/Foot Malformation type 3' , in una famiglia campana
studiata nel laboratorio di genetica dell'ospedale 'Di Venere'
di Bari".
Il team, coordinato da Mattia Gentile ha esaminato i
pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni
cliniche, insieme a campioni biologici. L'identificazione nella
famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una
serie di studi. "Si è dimostrato - informano dall' Asl - che la
malformazione è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla
alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo". I
risultati rivelano, inoltre, "importanti novità sul meccanismo
molecolare alla base della malattia". "Si tratta di
un'importante dimostrazione - commenta Gentile - di come il
circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad
alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella Asl Bari e
nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande
impatto nello studio delle malattie rare".
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