Sinergie proprie di una Rete e
potenza di calcolo, in questo caso dell'Istituto Nazionale di
Fisica Nucleare, consentiranno una migliore caratterizzazione di
tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer,
patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell'ordine di
poche centinaia o migliaia l'anno e che quindi, se analizzate
singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico
adeguato.
Di questo progetto, UNIC, è incaricato il Working Group di
Genomica e Informatica di Alleanza Contro il Cancro (ACC), la
Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute
presieduta dal professor Ruggero De Maria. In UNIC sono
ingaggiati 16 dei 28 IRCCS associati.
"La nostra attività - spiega il coordinatore del WG, Luca
Mazzarella, basato allo IEO di Milano - ha promosso
l'implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata
nella pratica clinica, previlegiando tecnologie sostenibili e
facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio
interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità.
Abbiamo creato una infrastruttura nazionale di raccolta ed
interpretazione dei dati strumentale. Ora, l'applicazione di
tecnologie più avanzate di sequenziamento ci consentirà di
incrementare in modo significativo la comprensione di patologie
estremamente rare e, perciò prive di sufficienti dati in
letteratura per identificare alterazioni potenzialmente
actionable".
Sono 5 le neoplasie individuate sull'esperienza di Istituti
coinvolti, disponibilità di dati e campioni e capacità di creare
sinergie: angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori
timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel. Per il presidente
di ACC, Ruggero De Maria, "i tumori rari hanno la necessità di
essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo
da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli
clinici. ACC ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche
una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono
favorire l'identificazione dei migliori percorsi diagnostici e
terapeutici - ha concluso - Il progetto UNIC contribuirà in
maniera significativa a progredire in questa direzione".
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