Lo screening neonatale offerto
dall'ospedale Gaslini di Genova ai neonati per la diagnosi
tempestiva e simultanea di due gravi malattie rare, l'atrofia
muscolare spinale (SMA) e l'immunodeficienza combinata grave
(SCID), ha permesso di individuare e curare con largo anticipo
un bambino affetto da SMA, malattia ereditaria delle cellule
nervose del midollo spinale nota anche come sindrome della
'bambola di pezza' a causa dell'indebolimento dell'apparato
muscolare. E' la prima volta che avviene grazie allo screening
neonatale. E' accaduto su un bambino genovese di 11 giorni.
Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica,
ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque
molto lievi rispetto ai bambini che hanno una diagnosi dopo mesi
o anni dalla nascita.
"L'inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, il
trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica
per la SMA, consente di massimizzare i risultati della terapia
migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati
malati", sottolinea il direttore dell'Unità clinica pediatrica
ed endocrinologia del Gaslini Mohamad Maghnie. Fino agli anni
Novanta la SMA era incurabile.
Il programma di screening neonatale è iniziato il 4 settembre
2021 in collaborazione con gli 11 punti nascita della Liguria, i
neonati sottoposti a screening sono stati 4.138. E' stato
individuato solo un caso di Sma. Bassissima la percentuale di
dissenso allo screening: lo 0.12% ossia 5 famiglie.
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