Lo screening per l'atrofia muscolare
spinale (Sma) è stato aggiunto agli accertamenti diagnostici
neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la
legge regionale approvata oggi all'unanimità dal Consiglio
regionale. Primo firmatario il consigliere Fabiano Amati (Pd).
La legge comprende le malattie neuromuscolari genetiche tra
le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta
sensibilità escluderanno la presenza della Sma o la rileveranno,
consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare
tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di
cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate
prima della manifestazione dei sintomi.
L'atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara
(1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori
dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo
progressivamente in particolare gli arti inferiori e la
respirazione. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei
test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il
laboratorio di medicina genomica di riferimento.
Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi
proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è
stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni
"la natura di progetto pilota sperimentale" nell'ambito dei
livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi
dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla
revisione e aggiornamento dell'elenco presso il ministero della
sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening
neonatale. "Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella
pagina", ha commentato in Aula la presidente dell'Assise
Loredana Capone.
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