Sono state identificate,
all'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, due
nuove mutazioni del gene Pcdh19 sul dna di una bambina di cinque
anni affetta da una rara forma di epilessia. La bambina, di
nazionalità marocchina, è in cura presso la clinica pediatrica,
diretta dal prof. Alberto Verrotti. Durante la degenza - spiega
l'azienda ospedaliera - oltre ad aver sottoposto la piccola
paziente agli esami di laboratorio di routine, alla risonanza
magnetica dell'encefalo e all'elettroencefalogramma, è stata
anche fatta una analisi genetica del dna su sangue periferico.
L'analisi del dna è stata eseguita nel laboratorio di genetica
dello stesso ospedale di Perugia, dal medico genetista dottor
Paolo Prontera che ha spiegato: "Il gene Pcdh19 è un gene che
codifica la proteina 'protocaderina 19', appartenente ad una
famiglia di molecole che favoriscono la comunicazione tra
cellule del sistema nervoso centrale. Le mutazioni scoperte sono
nuove - ha detto Prontera - in quanto non erano mai state
descritte sin ora, ma la peculiarità è che tali mutazioni erano
presenti nel dna della bambina contemporaneamente sullo stesso
allele/gene e questo fa rilevare una situazione molto rara". Il
professor Alberto Verrotti, il pediatra che ha in cura la
piccola paziente ha riferito che "la bambina ha mostrato una
buona risposta alla terapia farmacologica antiepilettica
somministrata con una rapida scomparsa delle crisi epilettiche.
Questo aspetto ci suggerisce - ha detto - che la nuova variante
genetica identificata possa associarsi ad una evoluzione clinica
favorevole. Pertanto la presenza di queste mutazioni è di aiuto
a noi specialisti per identificare quei pazienti in cui la
terapia antiepilettica può essere rapidamente efficace".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
