C'è anche lo studio sulla malattia
di Lafora del dottor Paolo Prontera, medico genetista
dell'Azienda ospedaliera di Perugia, tra i vincitori del bando
"Spring seed grant" 2022 annunciati dalla Fondazione Telethon.
Si tratta di uno dei dieci progetti di ricerca finanziati per lo
studio di sei malattie genetiche rare, valutati da una
commissione scientifica formata da esperti.
Il dottor Prontera, insieme al suo gruppo di lavoro - composto
da ricercatori provenienti da varie realtà universitarie
italiane e dalla Fondacion Jimenez Diaz di Madrid, spiega
l'Azienda ospedaliera in un comunicato - studierà se particolari
sequenze di Rna siano in grado in vitro di incrementare la
produzione di alpha-amylase, un enzima capace di degradare gli
accumuli tossici che a livello celebrale causano la
neurodegenerazione e l'epilessia tipica, a oggi intrattabile,
della malattia di Lafora. L'obiettivo dello studio è di
sviluppare una nuova terapia per il trattamento della patologia
e di altre caratterizzate da un accumulo di glicogeno nei
tessuti, come ad esempio le glicogenosi.
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