La corea di Huntington, la rara patologia genetica,
ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del
comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del
movimento ha avuto origine nell' Africa sub-Sahariana e si è
diffusa nel cuore del Medio Oriente determinando la più alta
concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta
prima in quest'area del mondo.
Ad identificarne le origini è stato un team internazionale
coordinato dal Ferdinando Squitieri, Responsabile dell'Unità
Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa
Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico
della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia,
Germania, Sud-Africa, Sultanato dell'Oman e Canada.
Lo studio è stato appena pubblicato sul Nature journal "Genetics
in Medicine" - il giornale ufficiale dell'American College of
Medical Genetics and Genomics (ACMG) - apre una nuova,
importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti
terapeutici nella malattia di Huntington per la quale sono
disponibili solo trattamenti sintomatici visto che è possibile
prevederne l'insorgenza attraverso un test genetico ma non è
ancora possibile prevenirla.
Le diverse caratteristiche genetiche della popolazione studiata
rispetto a quella caucasica aprono una potenziale nuova finestra
anche sul futuro della terapia perché fanno pensare che le
terapie non selettive (anti-senso o farmacologiche) potrebbero
rappresentare una risorsa importante per il futuro dei pazienti
in tutto il mondo". La Fondazione Lega Italiana Ricerca
Huntington (LIRH) è l'unica organizzazione italiana
completamente dedicata all'assistenza, alla ricerca e alla
conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di
Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la
variante più rara e più severa.
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