Come per altre malattie neuromuscolari, anche per la distrofia di Duchenne, malattia che porta a una progressiva degenerazione muscolare e si manifesta nell'infanzia, si aprono possibili opportunità per la cura con la terapia genica. È stata infatti effettuata la prima somministrazione di terapia genica in Italia contro questa patologia al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico Gemelli IRCCS.
Si tratta del trial clinico di Fase III con PF-06939926 dell'azienda farmaceutica Pfizer. L'approccio sperimentale di terapia genica sviluppato da Pfizer è basato sull'utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofia associato a un vettore virale adeno-associato che promuove la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina:la minidistrofina.
"Grazie agli sviluppi della ricerca - evidenzia il professor Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli - stiamo vivendo un momento importante per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. La terapia genica rappresenta un'importante opportunità che si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche oggi in uso e ai progressi avvenuti dal punto di vista di una presa in carico multidisciplinare".
Il trial clinico di Fase III con PF-06939926 è multicentrico, in doppio cieco, controllato con placebo e prevede il reclutamento, a livello globale, di 99 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai 4 agli 8 anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. I piccoli pazienti che prendono parte alla sperimentazione ricevono la terapia genica sperimentale all'inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo: il follow-up dello studio è di cinque anni, ma i risultati inizieranno a essere analizzati già dopo un anno e si baseranno sui dati di funzionalità muscolare.
"La comunità Duchenne e Becker - evidenzia Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps, l'associazione di pazienti e genitori - guarda con grande attenzione e speranza all'avvio di questo trial clinico in Italia. Studi all'avanguardia come questo sono molto attesi, ma anche complessi, ed è importante che le famiglie e i pazienti siano il più possibile consapevoli del loro funzionamento; in questo le associazioni giocano un ruolo chiave. Auspichiamo che lo studio in partenza possa portare, nei prossimi anni, risposte importanti sulle questioni cruciali con le quali i ricercatori si stanno confrontando".
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