E' stato diagnosticato il primo caso
di Sma nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un
test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato
pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce
capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione.
Dopo quasi ottomila test genetici, dall'avvio dello screening
obbligatorio partito il 6 dicembre scorso, l'unità operativa
diretta del dottor Mattia Gentile ha intercettato attraverso
l'esame del Dna il primo neonato affetto da Sma, a valle delle
analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini
nati nei 26 punti nascita della Puglia. Il test molecolare ha
rilevato nel Dna del neonato l'anomalia genetica che, nei
prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione.
"Siamo l'unica Regione in Italia - dice il governatore Michele
Emiliano - ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio
della Sma. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di
ricevere la cura più adatta e la possibilità di avere, assieme
alla sua famiglia, una vita migliore. Lo abbiamo fatto in
Puglia, con i nostri operatori e nelle nostre strutture. Nei
mesi scorsi siamo intervenuti a sostegno di altre famiglie con
bambini un po' più grandi, oggi grazie alla scienza e alla
medicina possiamo intervenire in netto anticipo con la fondata
speranza di poter raggiungere esiti confortanti".
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