Circa 100mila persone in Italia sono affette da una malattia rara ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi. A loro è dedicata la Undiagnosed Children's Awareness Day che si celebra il 30 aprile. Lo ha ricordato in una nota l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che fin dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. L'ambulatorio, dall'inizio della sua attività, ha preso in carico più di 1.600 pazienti.
Secondo le stime dei National Institutes of Health americani, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti senza diagnosi sarebbero dunque oltre 100mila. La difficoltà o l'assenza della diagnosi può essere il risultato di diversi fattori: la particolare "rarità" della malattia (l'85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione), la manifestazione clinica poco chiara o anomala della patologia, la compresenza di due o più malattie rare, in alcuni casi la completa novità della malattia mai stata diagnosticata in precedenza.
"Grazie all'evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici oggi riusciamo a fornire una diagnosi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati", spiega il direttore scientifico del Bambino Gesù Bruno Dallapiccola.
"L'obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media a circa 1 anno. Sarà possibile puntare sempre di più sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità".
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