"Il 25% dei casi di tumore dell'ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni Brca1 e Brca2. Mancano efficaci strumenti di screening in questa neoplasia e circa l'80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi. Il test genetico è fondamentale per ridurre il rischio nei famigliari". Così l'Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) commenta, in una nota, l'annuncio della modella Bianca Balti di volersi sottoporre alla rimozione di tube e ovaie dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene Brca1.
"Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante e il test Brca dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi", dichiara Saverio Cinieri, presidente Aiom, secondo il quale "è questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l'identificazione di persone sane con mutazione Brca, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici". Per Cinieri "l'asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati".
Le donne che ereditano la mutazione Brca1, riferisce la nota dell'Aiom, hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono del 18% per il gene Brca2.
"È stato stimato — spiega il presidente Aiom — che le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell'incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni. Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni".
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