Una terapia genica sperimentale
somministrata per endovena è riuscita a migliorare le condizioni
di salute di 12 persone affette da cardiomiopatia amiloide
correlata alla transtiretina, una malattia rara a decorso
progressivo. Il trattamento è il primo a somministrare
direttamente nell'organismo gli strumenti per la correzione
genetica basati sulla tecnologia Crispr/Cas9. I dati della
sperimentazione, condotta nel Regno Unito, sono stati presentati
nel corso del meeting scientifico dell'American Heart
Association.
"Questa è la prima sperimentazione umana in assoluto di
editing genomico in vivo - o nel corpo - e il nostro studio
dimostra che è possibile e anche sicuro a breve termine", ha
detto il coordinatore della ricerca Julian D. Gillmore,
dell'University College London Centre for Amyloidosis.
La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è
causata dall'accumulo di una versione anomala della proteina
transtiretina che si deposita nel cuore causando un grave
scompenso. Il trattamento sperimentale spegne il gene che
contiene le istruzioni per la costruzione di questa proteina
interrompendo in questo modo il meccanismo che porta al danno
cardiaco.
La sperimentazione, di fase I, ha mostrato che in tutti i
pazienti sottoposti al trattamento si è osservata una riduzione
di almeno il 90% dei livelli di transtiretina nel sangue già 28
giorni dopo la somministrazione. La sperimentazione ora prosegue
per valutare la sicurezza e l'efficacia nel lungo termine del
trattamento.
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