Il Centro emofilia e trombosi
dell' Aou di Sassari ha messo a punto una nuova metodica per la
diagnosi dell'angiodema ereditario. La tecnica consentirà il
miglioramento della fase diagnostica della malattia, grazie
all'utilizzo delle apparecchiature per la determinazione del C1
inibitore funzionale, già in uso nella struttura di Malattie
della Coagulazione, diretta da Lucia Anna Mameli.
L'angioedema ereditario è una malattia rara, caratterizzata
dalla comparsa di gonfiori improvvisi della cute, delle mucose e
degli organi interni. Questi gonfiori possono essere anche
fatali in alcuni casi, per il pericolo di soffocamento nel caso
di comparsa di edema della glottide se non si interviene
tempestivamente.
Lambulatorio di via Monte Grappa, coordinato da Lusia Fenu, sta
anche perfezionando un percorso diagnostico terapeutico per
questa malattia rara, fino a oggi gestita solo clinicamente. Il
Centro, che negli ultimi anni ha ricevuto il riconoscimento di
centro di riferimento del Nord Sardegna per l'angioedema
ereditario e fa parte del network Itaca, sino a oggi ha sempre
seguito i pazienti con diagnosi già formulata da altri Centri,
garantendone l'approccio terapeutico secondo le più aggiornate
linee guida.
Questa nuova metodica si aggiunge ad altre attività di cui si
occupa la struttura in qualità di centro emostasi e delle
malattie rare. Tra queste il centro ha elaborato un protocollo
clinico e laboratoristico sulla porpora trombotica
trombocitopenica , patologia di difficile diagnosi e gestione,
nell'ottica del miglioramento nella qualità dei servizi erogati
e a garanzia della " patient centered care", la cura centrata
sulla persona.
"Il prossimo passaggio per la nostra struttura sarà
l'acquisizione della diagnostica genetica per altre malattie ad
alta prevalenza e a gestione multidisciplinare, come
l'emocromatosi", spiega Lucia Anna Mameli. "Disponiamo di un
laboratorio con esperienza decennale sui test genetici, con
funzione di consulenza internistica".
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