Un appello perché gli screening
neo natale includano, a livello nazionale per legge alcune
malattie degenerative come la Sma, atrofia muscolare spinale, è
stato lanciato dall'immunologo Alessandro Aiuti e dalla
comunicatrice scientifica Annamaria Zaccheddu.
Intervenendo a margine della presentazione del loro libro "La
cura inaspettata" (Mondadori) nell'ambito della rassegna
scientifica in corso a Trieste "Scienze e virgola", Aiuti e
Zaccheddu hanno precisato che "oggi questo tipo di esami viene
fatto soltanto in alcune regioni ma non in tutte, causando uno
squilibrio" nell'offerta sanitaria per cui "se un bimbo nasce in
un determinato luogo" può sapere se rischia di ammalarsi di una
certa patologia, "se in un altro luogo, dello stesso Paese, no".
A ostacolare il varo di una legge in questo ambito, "sono
solo problemi burocratici" e non scientifici poiché "le conferme
sulla validità di test validi ci sono, hanno precisato Aiuti,
vice direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la
terapia genica di Milano e direttore dell'U.O. di
Immunoematologia pediatrica all'IRCCS Ospedale San Raffaele di
Milano, figlio del noto immunologo Fernando, e Zaccheddu, della
Fondazione Telethon.
Nel 2016 è stata promulgata la legge 164, che ha esteso a
tutta Italia lo screening pre natale per 40 malattie metaboliche
colmando così un gap tra le regioni analogo a quello in atto
oggi per alcune malattie degenerative.
Ma "occorre fare in fretta". Per la Sma, ad esempio, "esiste
una terapia genica ma anche una farmacologica. Prima si
interviene e meglio è: sono malattie degenerative, con una
diagnosi tardiva, l'effetto dei si riduce, poi da un certo
momento in poi non hanno più effetto".
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