BOLOGNA - Un bambino ucraino di sette mesi, affetto da una grave malattia rara ereditaria di tipo mitocondriale e con una prospettiva di vita molto limitata, è arrivato da Leopoli a Bologna per essere curato con una terapia sperimentale. Con lui in Italia c'è la mamma ma il suo papà è rimasto al fronte di guerra.
Il piccolo paziente è stato accolto una settimana fa all'Irccs Policlinico Sant'Orsola, ed è in cura dai professionisti della Neuropsichiatria dell'età pediatrica dell'Istituto di scienze neurologiche di Bologna, grazie all'intermediazione e al sostegno dell'associazione Mitocon-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, organizzazione di riferimento per le persone affette da queste patologie e per le loro famiglie.
Il bimbo è nato con una forma severa da difetto di Timidina chinasi 2 (TK2), che causa debolezza muscolare progressiva, con alte probabilità di morire per insufficienza respiratoria entro un anno dall'esordio. La speranza è riposta in una terapia innovativa della professoressa Caterina Garone, neuropsichiatra dell'età pediatrica dell'Istituto di scienze neurologiche.
Terapia che ha già dimostrato di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza e sui difetti biochimici e genetici dei pazienti.
Dopo il brevetto, è stata utilizzata in un clinical trial e "ad oggi sono state trattate alcune decine di persone. Tutte sono sopravvissute - spiega una nota congiunta del policlinico e dell'Ausl bolognese - e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie, con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente".
Per il bambino ucraino l'unica strada è la somministrazione del farmaco in "uso compassionevole": la pratica in cui farmaci sperimentali vengono utilizzati su pazienti al di fuori degli studi clinici, dopo l'autorizzazione della casa farmaceutica e l'approvazione del comitato etico, riunitosi d'urgenza. La malattia del bimbo ucraino "colpisce soprattutto i muscoli e nel suo caso specifico in forma molto severa con un'aspettativa di vita di un anno - spiega la professoressa Caterina Garone - respira con un ventilatore, viene alimentato con una stomia, non muove nessuna parte del corpo. Riesce solo ad aprire i suoi meravigliosi occhi".
Sarebbe stato impossibile curarlo a Leopoli: "La guerra lo avrebbe reso complesso - racconta la neuropsichiatra - e inoltre l'Ucraina non è un paese dell'Unione europea, quindi non era possibile spedire il farmaco sperimentale. Ma non ci siamo arresi: per questo bambino rappresenta l'unica speranza e non può andare sprecata". Il piccolo rimarrà ricoverato circa un mese, poi resterà a Bologna per ulteriori tre mesi per proseguire la terapia. Ruolo chiave per l'impegno economico e la gestione della situazione d'emergenza lo ha avuto in questa storia l'associazione Mitocon: "Il bambino è arrivato da Leopoli in Italia perché qui per la prima volta, per una specifica mutazione, per un bimbo mitocondriale, esiste un'opportunità terapeutica - sottolinea il presidente Marco Marmotta - Se il protocollo sperimentale funzionerà, potrebbe avere una qualità di vita migliore. Questo è quello che vorremmo per tutti i nostri pazienti e per i nostri figli".
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