Grazie a uno studio internazionale coordinato da ricercatori e clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù esiste adesso un nuovo strumento che consente di superare le criticità legate alla diagnosi dell'anemia di Fanconi. Nello specifico, i ricercatori del Bambino Gesù hanno studiato il profilo di metilazione del DNA delle cellule del sangue dei soggetti con anemia di Fanconi. Lo studio condotto grazie a una collaborazione tra i ricercatori della Genetica molecolare e genomica funzionale e i clinici pediatri dell'Oncoematologia, trapianto emopoietico e terapie cellulari ha coinvolto una coorte principale composta da 25 pazienti e una seconda coorte, di 14 pazienti, utilizzata come gruppo di controllo. La ricerca ha portato all'individuazione del profilo di metilazione specifico dei soggetti con anemia di Fanconi, cioè della caratteristica firma epigenetica presente nelle loro cellule del sangue. L'identificazione di questa firma consente di superare i limiti dei metodi diagnostici utilizzati fino a oggi. Il nuovo strumento, anche grazie allo sviluppo di un algoritmo basato sull'intelligenza artificiale (machine learning), è stato già applicato con successo per confermare la malattia anche in quei casi in cui la diagnosi restava dubbia dopo impiego degli approcci diagnostici classici. Questo approccio, inoltre, richiede tempi più brevi (circa una settimana). I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics.
"Siamo particolarmente soddisfatti della pubblicazione di questo studio su una rivista così prestigiosa - commenta la Dott.ssa Daria Pagliara, primo autore della pubblicazione e medico dell'Area di Oncoematologia Pediatrica diretta dal Prof.
Franco Locatelli - in quanto corona una progettualità collaborativa e offre un innovativo strumento di diagnostica molecolare per la diagnosi di una malattia così rara per la quale il nostro Ospedale svolge il ruolo di centro di riferimento nazionale per le procedure trapiantologiche".
"Grazie all'introduzione delle tecnologie genomiche, oggi riusciamo a ottenere una diagnosi in più del 60% dei pazienti affetti da malattie orfane di diagnosi, cioè da quadri clinicamente non definiti - spiega il Dott. Andrea Ciolfi, co-primo autore del lavoro e ricercatore del Laboratorio di Genetica molecolare e genomica funzionale diretto dal Dott.
Marco Tartaglia - Purtroppo, questi test non sono 'infallibili' a causa dei limiti attuali delle conoscenze o degli strumenti diagnostici. Questa criticità vale anche per l'anemia di Fanconi. Con l'identificazione di una firma epigenetica nel DNA delle cellule del sangue dei pazienti affetti da questa malattia si offre un nuovo strumento che permette di superare i limiti tecnici e interpretativi dell'approccio diagnostico basato sul sequenziamento genomico".
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