Sono oltre 900 i bambini seguiti dall'ambulatorio integrato di genetica oculare dell'ospedale pediatrico Meyer, un servizio di alta specialità che mette un'assistenza multidisciplinare a disposizione dei piccoli pazienti con malattie rare che interessano gli occhi: genetisti ed oculisti fianco a fianco. Una collaborazione che di recente, si spiega dallo stesso ospedale, ha consentito a un bambino affetto da una maculopatia ereditaria (maculopatia di Best) "un recupero funzionale" della vista "prossimo a valori normali".
Grazie alla diagnosi precoce resa possibile dagli esami clinici e molecolari fatti al Meyer, si spiega, "si è potuto trattare" il piccolo paziente "tempestivamente e con una procedura idonea, la somministrazione off label di un farmaco anti-angiogenetico, messa a punto dopo un consulto con gli esperti internazionali di questa patologia con cui l'ambulatorio collabora. Il risultato è che il paziente è passato da una visione centrale estremamente bassa e non funzionalmente utile, ad un recupero funzionale prossimo a valori normali".
L'ambulatorio del Meyer - espressione di un consorzio scientifico con l'Aou Careggi capofila - prende in carico i bambini con malattie ereditarie rare e ultra-rare che interessano gli occhi in maniera isolata o sindromica: distrofie retiniche, cataratta congenita, glaucoma congenito e giovanile, forme associate a malattie metaboliche". I pazienti arrivano da tutta Italia, la metà da fuori della Toscana. Si parte dalla diagnosi: se c'è il sospetto di una malattia genetica, il bambino viene preso in carico dall'ambulatorio. La visita genetica prevede una valutazione completa effettuata dal team di medici genetisti mentre contemporaneamente gli oculisti ed ortottisti avviano l'indagine oculistica. Alla fine della valutazione congiunta, se indicato, vengono proposti esami genetici specifici eseguiti dai biologi genetisti del Meyer.
Completata la parte diagnostica, vengono seguiti nel percorso terapeutico, sempre con la consulenza congiunta delle diverse professionalità. Se il quadro è particolarmente complesso, all'occorrenza vengono attivati consulti internazionali.
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