Sono già otto i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) trattati con successo all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze con la terapia genica: tutti, si spiega dall'Irccs Aou Meyer, hanno "mostrato un netto miglioramento clinico e della loro qualità di vita, in particolare quattro dei piccoli precocemente trattati hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei bambini sani". Fino a pochi anni fa i bambini colpiti dalla Sma "avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilità gravissime legate alla progressione della malattia".
Fondamentale, per la diagnosi, lo screening neonatale disponibile grazie alla Regione Toscana: in sei degli otto casi la malattia "è stata individuata così, con una semplice puntura sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della terapia molto precoce", con efficacia potenziale "elevatissima".
La terapia genica per l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) è da novembre 2020 una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani: da quella data l'Aifa "ha inserito il medicinale Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Ssn, per il trattamento della forma grave della malattia". E' "un farmaco molto costoso e la Regione Toscana è stata tra le primissime regioni a somministralo".
Una sola somministrazione endovenosa può "cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione della malattia e dunque prevenendo la disabilità gravissima che la patologia comporta". Tra i casi trattati al Meyer quello di Amanda, oggi tre anni e mezzo, la cui mamma racconta: "Non è stato un percorso sempre semplice, si tratta comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia: nuota, fa ginnastica, va all'asilo. Fa tutto quello che fanno i suoi coetanei e questo per noi genitori è una gioia incredibile".
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