Individuati, grazie a uno studio
senza precedenti su più di 54.000 persone, i fattori genetici
alla base dell'epilessia, uno dei disturbi neurologici più
comuni. Lo studio, che amplia le ricerche precedenti utilizzando
coorti di partecipanti sempre più ampie, è stato pubblicato su
Nature Neuroscience ed è frutto dell'Epi25 Collaborative, un
gruppo di oltre 200 ricercatori di tutto il mondo.
I ricercatori, guidati da Benjamin Neale, co-direttore dello
Stanley Center for Psychiatric Research del Broad Institute del
MIT e di Harvard, hanno analizzato tutti i geni nella regione
codificante delle proteine del genoma.
Dal 2014, l'Epi25 ha raccolto informazioni da pazienti con
diversi tipi di epilessia, tra cui un gruppo con gravi
encefalopatie epilettiche dello sviluppo, oltre a forme più
comuni e lievi, come l'epilessia generalizzata genetica e
l'epilessia focale non acquisita (NAFE).
Gli autori hanno esaminato il Dna dei partecipanti alla
ricerca di varianti "ultra-rare" (URV), mutazioni riscontrate
meno di una volta ogni 10.000 partecipanti. Se queste varianti
sono presenti più frequentemente nelle persone con epilessia
rispetto a quelle senza, o in un tipo specifico di epilessia
rispetto ad un altro, è probabile che giochino un ruolo nella
malattia.
In futuro, i risultati potrebbero aiutare i medici a
personalizzare le strategie terapeutiche in base al genotipo di
un paziente o a stratificare i pazienti in base agli effetti
biologici di specifiche varianti. I ricercatori affermano che
questi risultati potrebbero anche migliorare i test genetici per
l'epilessia e fornire una comprensione più chiara di come la
variazione genetica porta alla malattia.
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