(di Maria Emilia Bonaccorso)
Colpito da una rarissima sindrome che
lo condanna a un invecchiamento troppo precoce, bruciando troppo
presto la sua giovinezza biologica, Sammy Basso, scomparso a 28
anni, si è battuto fin da bambino per far conoscere la sua
malattia, che colpisce appena 5 persone in Italia, un centinaio
nel mondo al punto da diventarne il simbolo e contribuendo
attivamente nella ricerca. Al punto che nel 2019 il suo nome è
comparso tra gli autori e i cofinanziatori si uno studio
pubblicato da Nature, una delle più prestigiose riviste
scientifiche al mondo.
Chi ne soffre presenta, già da giovanissimo, patologie
che caratterizzano la vecchiaia, come infarto, ictus e
insufficienza cardiaca. I primi segni compaiono già a pochi
mesi di vita, con un forte rallentamento nella crescita.
La progeria fu descritta per la prima volta a livello medico da
Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford
nel 1897, medici dai quali prese il nome. Sicuramente, essendo
la progeria causata da una mutazione casuale del genoma, e non
avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione specifica tra
ambiente e incidenza della stessa, "possiamo essere sicuri che
non sia una malattia comparsa negli ultimi anni dell'800, quanto
invece una malattia esistente da sempre della quale però non si
hanno testimonianze o fonti accurate che la descrivano", spiega
l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, del quale era
testimone dall'età di dieci anni.
Ad ogni modo, dopo essere stata descritta alla fine '800 dai
due medici britannici, progressi sullo studio della malattia non
se ne fecero, ad eccezione della raccolta sempre più dettagliata
dei sintomi, fino alla fine del XX secolo. Qualche mese dopo la
nascita di Sammy, nel 1996, negli Stati Uniti d'America, nacque
Sam Berns, in apparenza sano, ma che presto si scoprì avere la
progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi
medici, assieme alla zia Audrey Gordon e al resto della loro
famiglia e amici, fondarono la Progeria Research Foundation
(Prf) nel 1999. Nel 2000, con la mappatura del genoma umano, la
ricerca sulla progeria ha subito una svolta decisiva, che
costituiva solo il primo passo di tutte le ricerche che
sarebbero venute poi: superando di gran lunga ogni aspettativa a
livello tempistico, fu scoperto nel 2003 che il gene che provoca
la progeria è il gene Lmna quando mutato in un preciso locus.
Da questo risultato si fece luce su una malattia che in poco
tempo ha mostrato una complessità incredibile e che proprio per
questo è divenuta un modello per molte altre problematiche quali
l'invecchiamento in generale, il cancro ed altre.
Nel 2007 la Progeria Research Foundation già aveva messo
appunto una sperimentazione clinica dove un farmaco era testato
su ragazzi con progeria, al quale seguirono altri, assieme ad un
numero incredibile di ricerche di base su questa malattia,
attuate in diversi paesi del mondo.
Il contributo scientifico più rilevante di Sammy arriva nel
2019 con la pubblicazione su Nature di una ricerca.
All'Università di Oviedo in Spagna, hanno utilizzato la tecnica
del taglia e cuci genetico Crispr/Cas9 per intervenire sul gene
Lmna difettoso e impedirgli di produrre la proteina tossica
(progerina) che scatena la malattia. Gli esperimenti sono stati
condotti su un gruppo di topi geneticamente modificati per
presentare il difetto del Dna: correggendo l'errore attraverso
la terapia genica, l'aspettativa di vita di questi topi è
aumentata. Lo stesso Sammy ne parlo' come di "svolta
rivoluzionaria". "Un enorme orgoglio - scrisse su Facebook -
vedere il mio nome accanto a quello di talentuosi scienziati e
in un giornale come Nature". Un orgoglio "ancora maggiore"
aggiunse, considerando che l'Associazione Italiana Progeria
Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, "ha aiutato a
finanziare questo progetto"
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