L'ospedale Di Venere di Bari ha
individuato un sesto caso di Sma in un neonato pugliese di pochi
giorni grazie ai test sul Dna. Lo comunica l'Asl. Il precedente
caso, il quinto, era stato identificato poco meno di due
settimane fa, a fronte di oltre 48mila neonati sottoposti al
test a partire dal 6 dicembre 2021. Adesso, dopo
l'identificazione dell'anomalia a soli sei giorni dalla nascita
e la successiva caratterizzazione avvenuta in poche ore, da cui
è emersa una forma di 'tipo 3' ad esordio più progressivo, nei
prossimi mesi sarà possibile mettere a punto la terapia più
adeguata al caso e affidare il neonato alle cure dell'ospedale
pediatrico Giovanni XXIII di Bari.
"Lo screening genetico sta funzionando molto bene - dichiara
Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano - per
merito degli operatori e di una organizzazione efficiente, oltre
che di una buona legge regionale. Alla base c'è la capacità
dell'intero sistema e di tutti i suoi protagonisti, dai singoli
Punti nascita al laboratorio di Genetica medica, di fare
squadra. E' questo il valore aggiunto di un'attività di
eccellenza, in un settore delicato come le malattie rare, da cui
traggono grande beneficio neonati e genitori".
Nel laboratorio di Genetica medica, completamente rinnovato e
tecnologicamente all'avanguardia diretto dal dottor Mattia
Gentile, ogni giorno vengono sottoposti a test tutti i nati nei
25 Punti nascita della Puglia, attraverso un processo
interamente automatizzato. Basta una piccola goccia di sangue,
prelevata nei primi giorni di vita dei neonati e inviata al
laboratorio di Genetica medica, per estrarre il Dna necessario
per l'analisi.
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