(di Elida Sergi)
Mario ha le ciglia lunghissime e gli
occhi da bambola. Il suo cuoricino è piuttosto ballerino, tanto
che già a due anni e mezzo di vita ha dovuto subire due
importanti interventi, non parla ancora e non cammina, anche se
in compenso comunica bene con gli occhi e con il corpo e ama la
musica, è dolce e molto paziente. È un bambino unico non solo
per la sua bellezza, ma anche perché è affetto da una malattia
ultra rara, la sindrome di Chops (acronimo di disabilità
intellettiva, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare,
bassa statura e displasia scheletrica) di cui in letteratura
medica si contano 13 casi, che potrebbero essere 30 in base alle
famiglie aderenti a un gruppo Facebook internazionale dedicato.
La mamma, Manuela Mallamaci, astrofisica, ricorda bene l'estate
del 2021. "Ho considerato che Mario stesse bene fino ai 5 mesi
di vita - spiega - da allora in poi abbiamo iniziato a
sospettare che qualcosa non andasse, durante le nostre prime
vacanze estive in tre. Mario non era reattivo come gli altri
coetanei. Siamo andati il 15 agosto in visita per una bronchite
da un pediatra, a Reggio Calabria, secondo cui erano necessari
approfondimenti. Sono seguite una visita oculistica, al
Santobono di Napoli, le visite cardiologiche e gli interventi
all'ospedale Sant'Orsola di Bologna. Proprio gli occhi di Mario,
con le ciglia lunghissime sono risultate un segno somatico
caratteristico di qualche quadro sindromico, che poi è risultato
essere la sindrome di Chops. Nello stesso ospedale, la famiglia
di Mario trova un altro bambino a cui era stata diagnosticata la
sindrome e questo ha facilitato la diagnosi per Mario, il 26
gennaio 2023. Manuela poi individua anche un'altra famiglia
italiana con una figlia di 16 anni, Luce. Con loro inizia un
cammino comune. Nasce il 13 maggio la Fondazione Chops Malattie
Rare Ets e tramite una raccolta fondi Manuela e suo marito sono
pronti per finanziare una prima parte di un progetto
scientifico. Intanto Mario si gode il sole e il mare della
Sicilia che ha per lui effetti benefici, fa fisioterapia e tutto
ciò che può servirgli per stare meglio. "Inizio a pensare -
conclude Manuela - che Mario con la sua indole estremamente
dolce, che conquista tutti, forse abbia la missione di smuovere
le cose".
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