L'analisi del genoma del tumore e le
innovazioni sono grandi alleati per medicina di precisione e
terapie personalizzate. Questo il messaggio dell'Istituto
Nazionale Tumori Regina Elena (Ire) in occasione della giornata
mondiale contro il cancro. Dal 2016, Ire effettua analisi
molecolari di sequenziamento dei tumori, grazie al Next
Generation Sequencing (NGS), per valutare la presenza di un
numero elevatissimo di alterazioni genomiche, un lavoro definito
"impensabile fino a pochi anni fa". Ognuna può essere bersaglio
di terapie mirate. Nel 2021, sono stati effettuati 1715 test su
tessuti tumorali per identificare terapie bersaglio, e circa 500
test NGS su globuli bianchi per definire una predisposizione a
malattie neoplastiche. Nel 2018 è stato poi istituito il
Molecular Tumor Board, tra i primi in Italia. "In 5 anni -
evidenzia Gennaro Ciliberto, Direttore scientifico Ire - il
numero di analisi NGS è andato aumentando fino agli oltre 2000
test dell'ultimo anno. I tumori profilati sono prevalentemente
polmone, colon-retto, mammella e melanoma, perché sono quelli
dove le opportunità terapeutiche sono massime.
Nel caso della forma più frequente di carcinoma del polmone, è
aumentata la percentuale di pazienti in cui è possibile
riscontrare mutazioni sensibili all'azione di farmaci specifici
e ad oggi costituisce più del 50% dei casi". "Molte attività di
NGS convergono sul Molecular Tumor Board - aggiunge Ciliberto -.
Un gruppo multidisciplinare che valuta pazienti che hanno
esaurito o stanno esaurendo opzioni terapeutiche standard, ma
sono in buone condizioni generali. Dopo una valutazione, il
Molecular Tumor Board prescrive analisi per identificare
mutazioni del genoma tumorale che possono essere trattate con
farmaci che pur fuori indicazione, e questo è un aspetto
rivoluzionario, hanno già superato un vaglio clinico
significativo". Ad oggi l'MTB ha discusso circa 200 casi,
rilevando alterazioni molecolari cosiddette "azionabili" in
circa il 50% dei casi. Circa il 20% hanno iniziato terapie al di
fuori degli standard con risultati incoraggianti.
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