Un nuovo algoritmo per rendere più
accurata l'analisi del sequenziamento completo del genoma
effettuato con tecniche di whole genome sequencing in pazienti
con tumori del sangue è stato sviluppato da ricercatori di
Genomics England, Università di Trieste e Great Ormond Street
hospital for children dell'Nhs foundation trust. Lo studio,
pubblicato oggi su Nature Communications, ha applicato la
scienza dei dati al sequenziamento del Dna per comprendere con
maggior precisione l'evoluzione della neoplasia e definire
terapie mirate.
L'algoritmo mira a interpretare più precisamente i dati del
sequenziamento nei casi in cui i campioni di cellule idealmente
sane risultino contaminati da quelle malate. Le procedure
bioinformatiche possono incontrare problemi in questo processo,
in particolare nel caso di tumori del sangue. L'algoritmo Tumour
in normal contamination assessment aiuta a stabilire la
percentuale di cellule tumorali presenti nel campione normale,
in modo che, in presenza di un elevato livello di
contaminazione, si possa attivare un flusso di analisi
alternativo a quello standard.
I ricercatori hanno testato Tinc, entrato a far parte degli
strumenti di lavoro di Genomics England, utilizzando i dati di
sequenziamento raccolti nell'ambito del progetto su larga scala
"100mila genomi", e confrontato i dati elaborati dall'algoritmo
con quelli ottenuti attraverso le tecnologie standard utilizzate
per il test di malattia residua nei tumori del sangue.
"I progetti che su larga scala utilizzano le tecnologie di
sequenziamento per studiare le malattie oncologiche hanno un
potenziale rivoluzionario", sostiene Giulio Caravagna,
professore di Informatica dell'Università di Trieste e
responsabile del laboratorio Cancer data science, sostenuto
dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro. "Tuttavia -
prosegue - l'uso di tecnologie innovative come whole genome
sequencing richiede strumenti di analisi altrettanto
innovativi".
"L'implementazione dell'algoritmo Tinc nella pipeline di
Genomics England - spiega Alona Sosinsky, direttore scientifico
del settore oncologico dell'azienda pubblica britannica - ci ha
permesso di migliorare l'accuratezza dei test genomici per i
pazienti con tumori del sangue. Questo progetto è un esempio di
successo in cui dati generati da un progetto di sequenziamento
su larga scala vengono interpretati usando tecniche di analisi
avanzate, per ottenere strumenti maggiormente precisi".
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