Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Per il Trentino Alto Adige è stato finanziato con 220.000 euro un progetto di ricerca coordinato da Luca Fava dell'Università di Trento. Il progetto è dedicato allo studio di una piccola struttura cellulare coinvolta nello sviluppo delle ciliopatie del rene e nella degenerazione della retina.
Le ciliopatie sono un gruppo molto ampio di malattie genetiche accomunate da un malfunzionamento delle cilia, strutture presenti in molte cellule dell'organismo umano del tutto simili alle ciglia degli occhi, che possono svolgere diverse funzioni già durante lo sviluppo embrionale. L'obiettivo della ricerca - si legge in una nota - è di identificare le vie metaboliche che modulano la funzione delle cilia in presenza di mutazioni a carico di uno specifico gene, per poi concepire nuove strategie terapeutiche.
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