Vent'anni fa, il 14 aprile 2003, veniva annunciata la conclusione del grande Progetto Genoma Umano (Human Genome Project), che ha portato a mappare più del 90% del Dna umano ordinando gli oltre 3 miliardi di lettere che compongono il codice della vita. La titanica impresa scientifica, avviata nel 1990 sotto il coordinamento del National Human Genome Research Institute americano, ha coinvolto scienziati di 20 istituzioni di sei Paesi diversi (Stati Uniti, Francia, Germania, Regno Unito, Giappone e Cina) e ha rappresentato una svolta epocale per la biologia e la medicina, aprendo la strada a terapie sempre più personalizzate.
C'era anche il premio Nobel James Watson (scopritore della doppia elica del Dna insieme a Francis Crick) tra i protagonisti del progetto, considerato da molti come il più impressionante sforzo di sviluppo tecnologico nella storia della ricerca biomedica. L'impegno fu tale che il progetto superò le attese e si concluse con due anni di anticipo, producendo enormi moli di dati e pure qualche sorpresa. I ricercatori rimasero ad esempio stupiti dallo scoprire che il numero di geni nel Dna umano era compreso fra 20.000 e 25.000, un numero significativamente più basso rispetto ai 100.000 ipotizzati in precedenza.
Il progetto si è concluso con una mappatura del 92% del Dna, in cui rimanevano circa 400 ‘buchi’ da colmare. L’opera è stata completata solo nel 2022 grazie al consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), che ha portato alla luce il contenuto dell'8% del codice della vita che non era stato ancora decifrato.
Il Progetto Genoma Umano ha dato un forte impulso allo sviluppo della bioinformatica e ha reso possibile uno studio sistematico del genoma, portato avanti anche grazie a grandi iniziative internazionali come l'Atlante dei geni dei tumori e il Progetto mille genomi.
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