Grazie a Crispr-Cas9, la tecnica taglia-e-cuci del Dna, è stato possibile ‘riparare’ le cellule immunitarie correggendo i difetti genetici alla base di rare malattie che colpiscono i neonati e che possono essere fatali: la tecnica ha avuto successo sia nei topi, nei quali ha curato del tutto la malattia, sia in cellule umane prelevate da bambini affetti e coltivate in laboratorio. Il risultato, pubblicato sulla rivista Science Immunology, è stato ottenuto da un gruppo di ricercatori guidato dal Centro Max Delbrück per la Medicina Molecolare di Berlino.
Lo studio evidenzia che il meccanismo terapeutico funziona in linea di principio, ma saranno necessari studi clinici per valutare sicurezza e durata dell’effetto protettivo. Alcune malattie genetiche ereditarie causano una risposta immunitaria esagerata che può risultare fatale. È il caso della linfoistiocitosi emofagocitica familiare, o Fhl, una rara malattia del sistema immunitario che di solito si manifesta nei neonati e nei bambini di età inferiore ai 18 mesi. È causata da varie mutazioni genetiche che impediscono alle cellule T, i ‘soldati’ del sistema immunitario, di funzionare normalmente: se un bambino affetto da Fhl contrae un virus, le cellule T non riescono a eliminare l’intruso e la risposta immunitaria va fuori controllo, colpendo l’intero organismo. I ricercatori coordinati da Klaus Rajewsky hanno quindi sviluppato una nuova strategia terapeutica basata su Crispr-Cas9, testandola inizialmente sui topi. Hanno prelevato una piccola quantità di sangue dagli animali per ottenere cellule T, correggerle e poi iniettarle nuovamente nei topi: la risposta immunitaria si è calmata e i loro sintomi sono scomparsi.
Gli autori dello studio, che vede come primo firmatario Xun Li, sono poi passati a campioni di sangue prelevati da due bambini malati: le cellule T dei neonati coltivate in laboratorio hanno dimostrato di funzionare bene e di non provocare più risposte immunitarie eccessive.
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