La terapia genica è riuscita ad arrestare la progressione della paraplegia spastica di tipo 50, una malattia rara che colpisce circa 80 bambini in tutto il mondo, Messa a punto e somministrata all’ospedale pediatrico canadese SickKids, la terapia è stata progetta su misura per un bambino e messa a punto in 3 anni. Lo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine dimostra che nell’anno successivo la somministrazione del gene sano, avvenuta nel 2022, la malattia non è avanzata.
La paraplegia spastica di tipo 50 è una malattia neurodegenerativa progressiva che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni, una paralisi progressiva di tutti e quattro gli arti e che è in genere fatale in età adulta. Nel caso del bambino che ha ricevuto la terapia, la patologia è causata da due varianti del gene Ap4m1. I ricercatori guidati da Jim Dowling hanno quindi trovato il modo di somministrare la forma corretta del gene nel liquido spinale, che l’ha poi trasportata direttamente alle cellule nervose.
Nei 12 mesi successivi alla terapia non sono stati registrati effetti collaterali gravi e la malattia non è progredita, com’è invece tipico della paraplegia spastica. Sembra anche che Michael abbia mostrato potenziali segni di miglioramento: è riuscito per la prima volta a poggiare i talloni a terra e ha sperimentato piccoli miglioramenti in alcuni aspetti del suo sviluppo neurologico. Gli autori dello studio continuano a monitorare la condizione del bambino, ma i dati forniscono importanti prove a sostegno della sicurezza e dell’efficacia della terapia genica, e dimostrano anche che questa può essere sviluppata rapidamente e personalizzata per ogni paziente.
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