Salgono a quattro i casi di diagnosi
precoce di Sma in Puglia grazie allo screening obbligatorio sui
neonati. Lo annuncia il presidente della commissione Bilancio
del Consiglio regionale, Fabiano Amati: "E siamo al quarto caso
di Sma diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in
fase senza sintomi - commenta - perciò nelle migliori condizioni
per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli
la vita o modificare radicalmente il corso naturale della
malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo
screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica
del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la
stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?".
Gli altri tre piccoli ai quali è stata diagnosticata la Sma
stanno bene, sono stati sottoposti subito a terapia e la
malattia sembra non essersi manifestata. Non ci sono infatti
segnali di insorgenza della patologia.
"Dopo due anni dall'entrata in vigore della legge regionale
sullo screening obbligatorio - aggiunge Amati - e un anno e
mezzo circa dall'avvio effettivo del servizio, siamo al quarto
caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di
sintomi. Su 36mila bambini esaminati dall'attivazione dello
screening, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con
i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati
ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun
segno della malattia e una crescita coerente con l'età".
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