Terminata la fase sperimentale per lo screening genomico neonatale, in Puglia si entra in quella strutturale.
Lo annunciano il presidente della Regione, Michele
Emiliano, e gli assessori regionali alla Sanità e al Bilancio,
Raffaele Piemontese e Fabiano Amati.
"Lo screening genomico neonatale della Puglia sarà
garantito a tutti i neonati gratuitamente - dicono - sarà quindi
a carico del servizio sanitario pubblico.
Un primato mondiale,
almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema
sanitario pubblico".
"Genoma-Puglia - evidenziano - ha permesso di diagnosticare
precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l'analisi
di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per
motivi etici".
Dal primo aprile, grazie a un finanziamento regionale di
cinque milioni di euro, il programma entrerà quindi a regime.
"Questo - evidenziano ancora - consentirà diagnosi precoci,
prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le
malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un
rischio riproduttivo". La fase sperimentale è stata condotta dal
laboratorio di Genetica medica dell'ospedale Di Venere di Bari,
diretto da Mattia Gentile, e ha registrato l'adesione dell'80%
delle coppie. Alla data del 21 marzo 2025, sono 4.421 i campioni
analizzati e sequenziati, 280 i test ripetuti. I casi di
malattia identificati sono stati 171, il 3,9% del totale dei
campioni. Le malattie del metabolismo hanno riguardato 38 casi
(22%), le malattie ormonali 6 casi (3,5%), le malattie del
sangue 85 casi (49%), le malattie del cuore e dei vasi sanguigni
13 casi (7,5%), le patologie neuromuscolari 11 casi (6,4%),le
malattie del sistema nervoso 2 casi (1,2%). Sono stati, inoltre,
identificati, casi di portatori sani di mutazioni genetiche
trasmissibili ai figli. Questo è accaduto per fibrosi cistica,
sordità genetica e talassemia beta. In 14 neonati già
identificati come sospetti per una malattia metabolica, è stata
confermata la diagnosi.
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