OSIMO - Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma molto più diffuse di quanto si immagini. Nel loro insieme le oltre 6.000 patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone colpite. Inoltre, determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar sono tra le principali cause di sordocecità.
Lo ricorda la Fondazione Lega del Filo d'Oro Ets-Ente Filantropico, punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le patologie con problematiche sensoriali. Nel 2023 il Centro Diagnostico della Fondazione a Osimo (Ancona) ha trattato 145 utenti, erogando 90 valutazioni psicodiagnostiche e 55 interventi precoci, e quasi la metà (44%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, +13% dal 2010.
Per queste persone un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta l'unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l'intervento precoce diventa fondamentale e necessita di percorso interdisciplinare e multiprofessionale. Negli ultimi anni, inoltre, con lo screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche.
"Oggi le malattie rare sono diventate tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale - dice Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo d'Oro -. Il metodo educativo riabilitativo della Lega del Filo d'Oro si basa su un approccio specifico per insegnare ai bambini ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue.
I nostri operatori lavorano per facilitare l'autonomia, l'inclusione, l'utilizzo delle tecnologie assistive e l'interazione con l'ambiente, e mettono l'esperienza della Fondazione anche al servizio delle famiglie".
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