Il Crs4 di Pula (Cagliari) pronto
a fornire servizi di genetica medica di altissimo profilo a
tutti gli operatori del settore sanitario. Tutto questo grazie
alla possibilità di poter disporre simultaneamente di sequenze
genomiche e della loro interpretazione bioinformatica. In più
sono arrivate anche nuove professionalità per far crescere la
squadra.
"Riteniamo - spiega l'amministratore unico Giacomo Cao - di
poter rappresentare nell'immediato futuro un valido supporto per
il sistema sanitario e della ricerca non solo a livello locale".
Tutto questo, continua Cao "grazie alla squadra composta dalla
dirigente Lidia Leoni, dal ricercatore Riccardo Berutti, dai
tecnologi Rossano Atzeni e Roberto Cusano e dalla tecnologa
Jessica Milia, unitamente alla disponibilità di un sequenziatore
di ultima generazione, probabilmente ancora unico in Italia,
oltre che a software bioinformatici d'avanguardia".
Molti passi avanti nell'ultimo anno, a cominciare
dall'ampliamento dell'infrastruttura della piattaforma Next
Generation Sequencing Core implementata con un sequenziatore
genomico Illumina NovaSeq X Plus di ultima generazione in grado
di produrre dati, sino a 120Tb al mese, di varie tipologie su
campioni umani, animali e vegetali, ad una maggiore velocità e a
costi ridotti.
L'utilizzo inoltre, di specifici software già impiegati in
realtà internazionali accreditate per la diagnostica, permette
di interpretare i dati genomici anche a livello clinico con una
configurazione che consente di ottenere analisi, eseguire
indagini personalizzate e organizzare, consultare e aggiornare i
dati relativi a casi clinici anche oggetto di studi scientifici.
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