È una malattia autoimmune che
colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento
muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis, una
patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia
europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su
100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende l'Isola
la regione con il più alto rischio di Miastenia gravis segnalato
finora. È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su
Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale
dell'American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic
Medicine.
Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura
complessa Clinica Neurologica dell'Aou di Sassari con Elia
Sechi, primo autore del lavoro, e il direttore Paolo Solla,
insieme a tutte le strutture che si occupano della malattia.
Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della patologia
è in costante aumento. "La maggior parte dei casi - spiega Sechi
- si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini,
seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che
nell'Isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole
ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo". La
Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici
genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla
suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come
la Miastenia gravis.
"Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata
prevalenza in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, -
aggiunge Solla - segue quello già conosciuto di altre patologie
immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete
mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce
una predisposizione verso l'autoimmunità dovuta a fattori
genetici oppure anche ambientali".
"In questa patologia - spiega Sechi - degli anticorpi
specifici attaccano i recettori dell'acetilcolina,
compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.
Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare
patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le
normali attività quotidiane".
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