Approfondire la biologia del disturbo bipolare, al fine di identificare possibili strategie per una migliore prevenzione della malattia.
E' l'obiettivo
dello studio pubblicato recentemente sulla rivista Nature
intitolato "Genomics yields biological and phenotypic into
bipolar disorder", condotto dal Psychiatric genomics consortium
(Pgc), un consorzio internazionale di scienziati che coinvolge
oltre 800 ricercatori delle basi genetiche provenienti da più di
150 istituzioni in oltre 40 paesi.
Tra questi anche un pool di ricercatori dell'Università di
Cagliari: il professor Alessio Squassina e la professoressa
Claudia Pisanu della sezione di Neuroscienze e farmacologia
clinica del dipartimento di Scienze biomediche, e i professori
Mirko Manchia e Bernardo Carpinello della sezione di Psichiatria
del dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica.
In
particolare, il gruppo di scienziati dell'ateneo cagliaritano ha
contribuito alla ricerca mettendo a disposizione del consorzio i
dati clinici e genetici di circa 600 pazienti con diagnosi di
disturbo bipolare individuati in Sardegna.
La raccolta dei dati era stata portata avanti negli ultimi 30
anni dal professor Bernardo Carpinello e dalla professoressa
Maria Del Zompo (Università di Cagliari) e dal professor
Leonardo Tondo (Harvard University). Lo studio a cui hanno
partecipato i ricercatori sardi è stato condotto attraverso
analisi genomiche su una popolazione di 158.036 pazienti con
disturbo bipolare e 2,8 milioni di soggetti sani, di diversa
origine etnica (europea, asiatica, afroamericana e latina),
reclutati presso 79 centri.
"Sebbene non abbia impatti immediati nella cura dei pazienti
- spiegano Squassina, Pisanu, Manchia e Carpinello - questo
lavoro fornisce importanti informazioni biologiche che
potrebbero aprire la strada allo sviluppo di trattamenti
migliorati e approcci di medicina di precisione per una gestione
più efficace dei pazienti con disturbo bipolare". "I risultati -
sottolineano i ricercatori - hanno consentito di scoprire 298
regioni del genoma contenenti varianti genetiche che aumentano
il rischio di disturbo bipolare. L'analisi di queste regioni ha
consentito l'identificazione di 36 geni ad elevata rilevanza per
il rischio di disturbo bipolare, geni che potrebbero costituire
oggetto di studi futuri".
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