Svolta nella cura della sindrome di
Cushing, la malattia provocata dall'eccesso di produzione di
cortisolo da parte dell'ipofisi, causata da un tumore benigno
della ghiandola. Chiamata la malattia della "faccia a luna
piena" perché ha, tra i suoi effetti più visibili, un
arrotondamento del viso dovuto a un accumulo di grasso e un
aumento di peso, molto evidente anche su girovita e schiena, per
combatterla c'è un nuovo farmaco, principio attivo osilodrostat,
approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration e a
gennaio scorso dall'Aifa che ne ha stabilito la rimborsabilità",
che ha gli stessi effetti del bisturi nei pazienti non idonei
all'intervento, e ha ridotto i sintomi nell'80% dei casi.
La malattia era quasi sconosciuta fino a quando, nel gennaio
scorso, è emersa l'ipotesi che a soffrirne fosse Vladimir Putin.
Poi è tornata nell'ombra perché, tanto visibile per i sintomi
altamente invalidanti, quanto poco nota agli stessi operatori
sanitari e all'opinione pubblica. Per questo, è stata lanciata
#Thiscushing, una campagna di sensibilizzazione, al fine di
diffondere la conoscenza della sindrome, che ha fatto tappa a
Roma, al Congresso della Società italiana di Endocrinologia
(Sie) appena concluso con una mostra fotografica. Gli scatti
esposti rappresentano momenti di vita quotidiana delle persone
con sindrome di Cushing e delle loro difficoltà. Ma la strada
per educare e accelerare le diagnosi è ancora lunga. Da qui,
l'appello da parte degli esperti Sie per l'inserimento al più
presto della malattia nell'elenco delle patologie rare
riconosciute dal Ministero della Salute.
La lista dei sintomi di chi soffre della sindrome di Cushing
è lunga: per alcuni di loro è difficile anche allacciarsi le
scarpe o semplicemente alzarsi dal letto, per altri fare quattro
passi significa appoggiarsi alla parete. Ma presenta sintomi
anche molto comuni, come il colesterolo alto, l'ipertensione e
l'iperglicemia, che possono essere confusi con le manifestazioni
di altre patologie meno gravi e complesse. Tutto ciò comporta
ritardi nella diagnosi fino a 5-7 anni. "In Italia sono circa
3000 i pazienti, oltre 50mila in Europa, per tre quarti donne
giovani fra i 20-30 anni, che hanno ricevuto la diagnosi di
questa patologia rara, determinata da un eccesso dell'ormone
cortisolo - spiega Annamaria Colao, presidente della Sie,
docente ordinario di Endocrinologia all'Università di Napoli
Federico - Chi ne soffre è spesso costretto a ricorrere
all'intervento chirurgico, asportando il tumore all'ipofisi. In
caso di insuccesso o quando il paziente non è candidabile
all'intervento, è possibile passare alla terapia farmacologica".
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